Νέες διαγνωστικές μεθόδους επεξεργάζεται και προωθεί για το σύνδρομο Ντάουν και για τη θαλασσαιμία, για την οποία η διάγνωση θα γίνεται με εξέταση δείγματος αίματος της εγκύου μητέρας και όχι κυττάρων αμνιακού υγρού, το Κυπριακό Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής.

Το Ινστιτούτο και ο Γενικός Εκτελεστικός Ιατρικός Διευθυντής του Φίλιππος Πατσαλής αποβλέπουν στην περαιτέρω βελτίωση και αναβάθμιση της ποιότητας ζωής των Κυπρίων, ανεξαρτήτως θρησκείας και εθνικής καταγωγής, καθώς και στην ενδυνάμωση του περιφερειακού ρόλου της Κύπρου στους τομείς της νευρολογίας, γενετικής και των βιοϊατρικών γενικά επιστημών.

Σε συνέντευξή του στο ΚΥΠΕ, ο κ. Πατσαλής αναφέρει, επίσης, ότι σημαντική είναι η έρευνα του Ινστιτούτου για τον καρκίνο του μαστού, για τον οποίο έχουν χαρτογραφήσει τα συγκεκριμένα γονίδια και για διαγνωστικές μεθόδους τόσο για τον καρκίνο του μαστού όσο και της ωοθήκης, ενώ σε προχωρημένο στάδιο είναι οι έρευνες του Ινστιτούτου για τον επαναπρογραμματισμό μυϊκών κυττάρων.

Ο κ. Πατσαλής αναφέρθηκε και στο ρόλο του Ινστιτούτου στην ταυτοποίηση λειψάνων αγνοουμένων, Ελληνοκυπρίων και Τουρκοκυπρίων, διευκρινίζοντας ωστόσο ότι για το θέμα αυτό δεν μπορεί ο ίδιος να δώσει λεπτομερή στοιχεία, κάτι που έχουν αναλάβει να κάνουν υπηρεσίες του ΟΗΕ, πολιτικά πρόσωπα, κυβερνητικές υπηρεσίες και η ίδια η Διερευνητική Επιτροπή για τους Αγνοούμενους.

Από την ερευνητική ομάδα του Ινστιτούτου και με την επιστημονική καθοδήγηση της Διευθύντρια του Τμήματος Βιοχημικής Γενετικής στο Ινστιτούτο Ανθής Δρουσιώτου, έχει ετοιμασθεί ειδικό ενημερωτικό φυλλάδιο για τη νόσο του Ζάντχοφ, με την οποία ενημερώνεται ο κυπριακός πληθυσμός και ιδίως τα μέλη της θρησκευτικής ομάδας των Μαρωνιτών για την ανάγκη διαγνωστικής εξέτασης που γίνεται στο Ινστιτούτο, για εντοπισμό των φορέων και πρόληψη της ανίατης αυτής κληρονομικής πάθησης.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας του Ινστιτούτου, ένας στους επτά Μαρωνίτες στην Κύπρο είναι φορέας μεταλλαγμένου γονιδίου, κατάσταση που οδηγεί σε ανεπάρκεια του ενζύμου εξοζαμινιδάση, με αποτέλεσμα την ανεπαρκή αποικοδόμηση λιπαρής ουσίας του νευρικού συστήματος, που λέγεται γαγγλιοζίτης και η οποία συσσωρεύεται στο νευρικό ιστό, στο ήπαρ, στη σπλήνα και στα νεφρά.

Αποτέλεσμα της κατάστασης αυτής είναι η εμφάνιση συμπτωμάτων στον 6ο μήνα ζωής των παιδιών των οποίων και οι δύο γονείς είναι φορείς, σε ποσοστό 25% επί του συνόλου των κυήσεων στις περιπτώσεις αυτές.

Τα παιδιά με την πάθηση αυτή, παρουσιάζουν αρχικώς προβλήματα επικοινωνίας, τρομώδη αντίδραση σε ηχητικά ερεθίσματα και μεγαλοκεφαλία. Αργότερα εμφανίζουν ψυχοσωματική καθυστέρηση, επιληψία, τύφλωση, κώφωση και σπαστικότητα και, μετά το δεύτερο έτος της ζωής τους, βρίσκονται σε κατάσταση φυτού, πάσχοντας συχνά από μολύνσεις και στην πλειονότητά τους παθαίνουν πριν συμπληρώσουν το τέταρτο έτος της ζωής τους.

Σύμφωνα με στοιχεία από την έρευνα του Ινστιτούτου, η πιθανότητα γέννησης παιδιού με τη νόσο Ζάντχοφ, στην Κύπρο και στη θρησκευτική ομάδα των Μαρωνιτών, εφ' όσον και οι δύο γονείς είναι Μαρωνίτες, είναι μία στις εκατόν ενενήντα έξι γεννήσεις, πιθανότητα ίση με αυτή της γέννησης παιδιού με μεσογειακή αναιμία από δύο Ελληνοκυπρίους γονείς.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, σύμφωνα με τα όσα ανέφερε ο κ. Πατσαλής στο ΚΥΠΕ, τυγχάνει διεθνούς αναγνώρισης και διαδραματίζει ενεργό και ουσιαστικό ρόλο ως περιφερειακό κέντρο έρευνας, προσφοράς υψηλού επιπέδου υπηρεσιών και εκπαίδευσης.

Η δυναμική και συνεχιζόμενη επιτυχία του Ινστιτούτου, τονίζει ο κ. Πατσαλής, έγκειται στη διεξαγωγή ερευνητικών προγραμμάτων σε ιατρικά θέματα που έχουν άμεση σχέση με τις ανάγκες του τόπου και των χωρών της περιοχής.

''Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου'', είπε ο κ. Πατσαλής, ''αποτελεί έναν από τους λίγους ερευνητικούς οργανισμούς στην Κύπρο, που συμβάλλει ενεργά στην παραγωγή νέας γνώσης''.

Συμπερασματικά, το Ινστιτούτο έχει την κρίσιμη μάζα, διαθέτει αξιόλογο ανθρώπινο δυναμικό, μοναδική για την Κύπρο και τη γύρω περιοχή εργαστηριακή υποδομή, άριστες σχέσεις και συνεργασίες με χώρες της Μέσης Ανατολής, της Βόρειας Αφρικής, της Ευρώπης και της Αμερικής και τυγχάνει διεθνούς φήμης και αναγνώρισης.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου ιδρύθηκε το 1991, ως ένας ερευνητικός, ακαδημαϊκός, ιδιωτικός, δικοινοτικός, μη κερδοσκοπικός οργανισμός, με κύριο σκοπό την παροχή υψηλού επιπέδου έρευνας, ιατρικών υπηρεσιών και εκπαίδευσης στους τομείς της νευρολογίας, γενετικής και βιοϊατρικών επιστημών.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής έχει ιδρύσει κλινικές και τμήματα στους τομείς της Κλινικής Νευρολογίας, Κλινικής Γενετικής, Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/ Μοριακής Παθολογίας, Μοριακής Ιολογίας, Βιοχημικής Γενετικής, Κυτταρογενετικής και Γενοματικής, Μοριακής Γενετικής της Θαλασσαιμίας, Γενετικής της Καρδιοαγγειολογίας και Δικανικής Γενετικής, Μοριακής Γενετικής, Λειτουργίας και Θεραπείας, Νευρογενετικής και Αναπτυξιακής και Λειτουργικής Γενετικής.

Το Ινστιτούτο έχει, επίσης, συνάψει συνεργασίες με πολλά αξιόλογα ακαδημαϊκά κέντρα του εξωτερικού για τη διεκπεραίωση ερευνητικών και μεταπτυχιακών εκπαιδευτικών προγραμμάτων.

Το προσωπικό του Ινστιτούτου περιλαμβάνει γύρω στα 150 άτομα, εκ των οποίων τα 40 είναι κάτοχοι τίτλων MD και PhD στη νευρολογία, στη γενετική και σε άλλες συναφείς επιστήμες, ο κ. Πατσαλής όμως επισημαίνει τις αυξημένες ανάγκες και τους καταλόγους αναμονής ασθενών για εξειδικευμένες εξετάσεις και θεραπείες, που μπορεί να περιμένουν και πέραν των έξι μηνών σε συγκεκριμένες περιπτώσεις.

Το χρονικό αυτό διάστημα, όπως αναφέρει ο κ. Πατσαλής στη συνέντευξή του στο ΚΥΠΕ, μπορεί να μειωθεί σημαντικά και πολύ περισσότεροι ασθενείς να εξυπηρετηθούν, εάν το κράτος αυξήσει τα ποσά χρηματοδότησης που παρέχει στο ίδρυμα και εάν εγκρίνει τις αναγκαίες νέες θέσεις προσωπικού που απαιτούνται.

Το Ινστιτούτο διαθέτει την πιο μεγάλη ερευνητική υποδομή στην Κύπρο και στη γύρω περιοχή στον τομέα των βιοϊατρικών επιστημών και της νευρολογίας, έχοντας οργανωθεί και στελεχωθεί με βάση ευρωπαϊκά και διεθνή πρότυπα.

Τα πολλά και ποικίλα ερευνητικά προγράμματα του Κυπριακού Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής έχουν εξασφαλισθεί από χρηματοδοτικούς οργανισμούς εντός και εκτός Κύπρου.

Τα συνολικά ποσά των ερευνητικών προγραμμάτων που εξασφαλίσθηκαν τα έτη 2004 έως το 2007 είναι 1.400.000 ευρώ κατά το 2004, ενώ κατά το 2005 εξασφαλίσθηκαν 1.300.000 ευρώ, κατά το 2006 εξασφαλίσθηκαν 1.586.000 ευρώ και κατά το 2007 εξασφαλίσθηκαν 1.600.000 ευρώ.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου έχει συνάψει πέραν των εκατόν συνεργασιών με πανεπιστήμια και ερευνητικά ινστιτούτα του εξωτερικού.

Σχετικά με τη διεκπεραίωση ερευνητικών προγραμμάτων του Ινστιτούτου, σύμφωνα με στοιχεία που παρέθεσε ο κ. Πατσαλής στο ΚΥΠΕ, υπήρξαν δημοσιεύσεις σε έγκριτα διεθνή επιστημονικά περιοδικά και συγκεκριμένα, από το 1990 έως το 2007 δημοσιεύθηκαν συνολικά 487 επιστημονικά άρθρα

Από το 2004 έως το 2007 έχουν, επίσης, δοθεί στο Ινστιτούτο συνολικά είκοσι δύο βραβεία για επιστημονικές του εργασίες, από επιστημονικούς οργανισμούς, όπως το Ίδρυμα Προώθησης Έρευνας Κύπρου, την Πανελλήνια Ενδοκρινολογική Εταιρεία, την Πανελλήνια Παιδιατρική Εταιρεία, τον Παγκύπριο Ιατρικό Σύλλογο και το Ευρωπαϊκό Ίδρυμα Ερευνών.

Σχετικά με τη συνεισφορά του Ινστιτούτου στην εκπαίδευση, μέχρι σήμερα έχουν εκπονηθεί στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής δεκατρείς διδακτορικές διατριβές για απόκτηση τίτλου PhD.

Τα διδακτορικά έγιναν μετά από συνεργασία του Κυπριακού Ινστιτούτου με Πανεπιστήμια του εξωτερικού, κυρίως του Ηνωμένου Βασιλείου ή άλλων χωρών της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Σήμερα εκπονούνται άλλες είκοσι μία διδακτορικές διατριβές για απόκτηση τίτλου PhD.

Διδακτορικές διατριβές στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής έχουν τύχει αναγνώρισης από πολλά πανεπιστήμια, όπως το Πανεπιστήμιο Κύπρου, το Πανεπιστήμιο Αθηνών, της Θεσσαλονίκης, των Ιωαννίνων, το Imperial College, το University of Nottingham, το University of Bristol, το University of London και πολλά άλλα.

Όπως ανέφερε, επίσης, στο ΚΥΠΕ ο κ. Πατσαλής, σημαντικός αριθμός νευρολόγων από την Κύπρο και το εξωτερικό έχουν ειδικευθεί και συνεχίζουν να ειδικεύονται στην Κλινική Νευρολογία και Ηλεκτρομυογραφία, ενώ έχει τροχοδρομηθεί η εκπαίδευση και για την απόκτηση ειδικότητας ενός έτους στη Νευρολογία.

Από πολλά, επίσης, πανεπιστήμια έχει αναγνωρισθεί το Ινστιτούτο για τη διεκπεραίωση πτυχιακής διατριβής φοιτητών Βιολογίας και κατά τη διάρκεια των ετών 2004 έως 2007, έχουν ολοκληρωθεί περισσότερες από 80 πτυχιακές διατριβές (για απόκτηση πτυχίου BSc).

Παράλληλα, το Ινστιτούτο προσφέρει εκπαίδευση και εξειδίκευση για περίοδο τριών μηνών έως και δύο ετών σε ειδικούς τομείς γενετικής, σε πτυχιούχους φοιτητές, ιατρούς και επιστήμονες από την Κύπρο και το εξωτερικό.

Κατά τη διάρκεια των ετών από το 2004 έως το 2007, έχουν επίσης οργανωθεί περισσότερες από ογδόντα διαλέξεις, οι οποίες εγκρίνονται από τον Παγκύπριο Ιατρικό Σύλλογο με την απονομή μονάδων/ μορίων συνεχούς ιατρικής εκπαίδευσης. Επίσης, το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής έχει τα τελευταία δύο έτη διοργανώσει πέραν των είκοσι συνεδρίων.

Από το 2004, όπως ανέφερε στο ΚΥΠΕ ο κ. Πατσαλής, το Ινστιτούτο είναι αναγνωρισμένο από το European School of Medical Genetics ως περιφερειακό κέντρο εκπαίδευσης στον τομέα της Ιατρικής Γενετικής.

Το Ινστιτούτο, είπε ο κ. Πατσαλής, παρέχει εξειδικευμένες κλινικές και εργαστηριακές υπηρεσίες σε όλους τους ιατρούς, κλινικές και νοσοκομεία τόσο στον ιδιωτικό όσο και στον κυβερνητικό τομέα.

Ενδεικτικά, ο όγκος υπηρεσιών που προσφέρθηκαν κατά το 2004 ήταν 47.780 εξετάσεις με αξία 3.643.575 ευρώ, κατά το 2005 προσφέρθηκαν 53.758 εξετάσεις με αξία 4.254.035 ευρώ, το 2006 προσφέρθηκαν 62.332 εξετάσεις με αξία 4.822.811 ευρώ και κατά το 2007 προσφέρθηκαν 63.726 εξετάσεις με αξία 5.180.347 ευρώ.

Επίσης, το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου έχει ήδη συνάψει συνεργασίες με κέντρα και πανεπιστήμια στις γύρω χώρες και προσφέρει διαγνωστικές υπηρεσίες ως περιφερειακό κέντρο, ενώ όλες οι υπηρεσίες που προσφέρονται είναι διαπιστευμένες και πιστοποιημένες, διασφαλίζοντας έτσι την πολύ υψηλή ποιότητα των υπηρεσιών αυτών.

Πηγή: ΚΥΠΕ